شرک واقعی کیست؟

 فیلم «شرک» را حتما دیده‌اید ! 

همان انیمیشنی که شخصیت اول آن یک غول سبز مهربان و دوست داشتنی است اما آیا تا حالا به این موضوع فکر کرده‌اید که خلق این هیبت و قیافه آیا تخیلی بوده یا در عالم واقع هم چنین شخصیتی وجود داشته است؟! واقعیت اینجاست که شخصی با مشخصات ظاهری «شرک» وجود داشته و خلق قیافه شرک با الهام از ظاهر این آقا صورت گرفته است

« ماوریک تیلت » که در سال 1903 به دنیا آمد و در سال 1954 از دنیا رفت، کسی بود که «شرک» با الهام از قیافه او خلق شد! ماوریک یک کشتی گیر حرفه ای بود آن هم در نخستین سالهایی که این ورزش به عنوان یک سرگرمی شناخته شده بود

ماوریک متولد فرانسه و بسیار باهوش بود به طوری که قادر بود به چهارده زبان زنده دنیا صحبت کند. وی به شعر و تجارت هم علاقه بسیاری داشت و بخش زیادی از اوقات فراغتش را به مطالعه می پرداخت

ماوریک تیلت در دهه سوم زندگیش گرفتار بیماری نادر آکرومگالی شد؛ نوعی بیماری که باعث رشد ناهنجار استخوانهای ماوریک شد و طی مدتی کوتاه، کل اندامش را در برگرفت. این بیماری برای ماوریک رنج و عذاب زیادی به همراه داشت ضمن اینکه سبب ساز این گردید که وی مورد بی مهری مردم قرار گرفته و مجبور شود محل زندگی خود را ترک کند

^{ادامه مطلب: عکس مارویک قبل  و بعد از بیماری و دانلود بیماری آکرومگالی}

ادامه نوشته

نقشه برداری فیزیکی ژنهای انسان

نقشه برداری فیزیکی ، با استفاده از سنجشهایی که نمایانگر فاصله فیزیکی بین ژنها می‌باشند محل ژنها را روی جایگاههای خاصی در طول کروموزوم تعیین می‌کند. نقشه برداری فیزیکی ژنها ، شامل انواعی از روشهای متفاوت است که هر یک از آنها از واحدهای اندازه گیری مختلفی استفاده می‌کند و سطوح مختلفی از قدرت تکنیکی ، از کروموزوم کامل تا یک جفت باز منفرد فراهم می‌سازد.

 

دید کلی

در ابتدا تعیین کروموزومها منحصرا با مطالعات روی خانواده‌ها در شجره‌های بزرگ جمعیت و مشخص کردن شیوه توارث صورت می‌گرفت. به این طریق ژنهای مربوط به صفات وابسته به جنس را می‌توانستیم به محلی در کروموزوم جنسی نسبت دهیم. زیرا این صفات طرح انتقال منحصر به فردی نشان می‌دادند. به علاوه تعداد کمی از صفات اتوزومی غالب یا هم تراز را به هر یک از اتوزومها نسبت می‌دادند، زیرا خوشبختانه کشف شده بود که فنوتیپ صفات ، از طریق نسلهای متمادی همراه با یک گروه خونی خاص یا یک کروموزوم ، به ارث می‌رسد.

ادامه نوشته

ژنوم در موجودات مختلف

به کل ماده ژنتیکی موجود در داخل یک سلول ، ژنوم گفته می‌شود و اندازه ژنوم در موجودات مختلف متغیر است. ولی در هر گونه از موجودات اندازه ژنوم یکسان است.

 

اطلاعات اولیه

در ساده‌ترین حالت یک ژن را می‌توان به صورت قطعه‌ای از یک مولکول DNA و حاوی رمز برای توالی اسید آمینه‌ای یک رشته پلی پپتیدی و توالیهای تنظیم کننده لازم برای بروز آن در نظر گرفت. در بین جانداران دو نوع سلول یوکاریوت و پروکاریوت در نظر گرفته می‌شود. جانداران یوکاریوت به جاندارنی گفته می‌شود که سلولهای آنها دارای هسته است و مولکولهای DNA آنها در داخل ساختمانهایی به نام کروموزوم درهسته بسته بندی شده‌اند. در جانداران پروکایوت هسته مشخص و کروموزومها یافت نمی‌شوند و مولکولهای DNA در ساختارهایی به نام نوکلوئید که فاقد پروتئینهای هیستون هستند مجتمع می‌شوند. به مجموعه این ژنها در هر سلول در جانداران مختلف ژنوم آن جاندار گفته می‌شود.

 

ژنوم ویروسها

ژنوم ویروسها ساختمان ساده‌ای دارند که معمولا فقط از مقداری پروتئین و مقداری اسید نوکلئیک تشکیل شده است (در ویروسهای پوشش‌دار یک لایه لیپیدی نیز وجود دارد). اسید نوکلئیک موجود در ویروسها ممکن است، RNA یا DNA باشد. ولی در هیچ ویروسی DNA و RNA باهم وجود ندارد. RNA و DNA موجود در ویروسها ممکن است تک رشته‌ای یا دو رشته‌ای باشند. همچنین در مورد ویروسهای DNA‌دار ممکن است ژنوم آنها به صورت خطی یا حلقوی باشد. ولی در ویروسهای RNAدار ، ژنوم همواره به صورت خطی خواهد بود. در بعضی از ویروسها برای مثال رترو ویروسها که عامل بیماری ایدز هستند، در بین آنها می‌باشد. ژنوم به صورت یک قطعه‌ای نبوده ، بلکه چند قطعه‌ای می‌باشد.

ادامه نوشته

ژنتیک پزشکی و انسانی

اینک ، زمان بسیار مهیجی در ژنتیک انسانی و پزشکی است. ژنتیک پزشکی ، نقش شناخته شده‌ای به عنوان تخصصی در طب پیدا کرده است که با تشخیص ، درمان و اداره اختلالات ارثی سروکار دارد.

 

دید کلی

این نظر که ژنتیک پزشکی صرفا مربوط به توارث خصوصیات جزئی ، سطحی و نادر است، جای خود را به درک نقش اساسی ژن در فرایندهای پایه زندگی داده است. ژنتیک پزشکی و ژنتیک انسانی ، در خط مقدم تحقیقات پیرامون تنوع و توارث انسانها قرار دارند، در حالی که در پیشرفت سریع زیست شناسی مولکولی ، بیوشیمی و زیست شناسی سلولی نیز نقش دارند و از آن بهره می‌برند. بویژه ، در دهه آخر قرن 20 و شروع قرن 21 شاهد آغاز پروژه ژنوم انسانی بوده‌ایم که تلاش هدفمند در جهت تعیین محتوای کامل ژنوم انسان است.

ادامه نوشته

ماشین دوخت DNA

دانشمندان ژاپنی ماشین دوختی (در ابعاد میکرو) برای دوختن رشته­های

بلند DNA ساختند؛ که در واقع، روشی است منحصر به فرد برای دست­ورزی

رشته­های ظریف DNA بدون آنکه شکسته شوند!

ادامه نوشته

PNA رقیب قدرتمند DNA

بیش از سه دهه پیش، دانشمندان ساختار مارپیچ سه رشته ای (triple helix DNA)، را  در محیطهای زیستی کشف کردند. در این نوع مارپیچها، رشته سوم DNA از طریق نوع جدیدی از پیوند هیدروژنی بنام پیوند هوگستین، با مارپیچ دورشته ای DNA (dsDNA)  هیبرید میشود.

رشته سوم، نسبت به رشته ای که به آن باند شده بصورت موازی (پارالل) می باشد.

ادامه نوشته

دانشمندان علم ژنتیک

علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌هاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.

 

علم زیست شناسی، هرچند به صورت توصیفی از قدیمی‌ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده‌اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد. در قرن هجدهم، عده‌ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.

 

دانشمندان زیادی در علم ژنتیک به طور مستقیم و غیر مستقیم نقش داشته اند. در زیر درباره برخی از انها به طور خلاصه بحث خواهد شد.

 

 

 

● ویلیام هاروی (william harvey): در سال ۱۶۵۱ بیان داشت که تمام موجودات زنده از جمله انسان از تخم به وجود می آیند و اسپرم فقط نقش جان بخشیدن به نوزاد را دارد. او پزشک دربار چارلز اول پادشاه انگلستان بود و بعدا استاد دانشگاه آکسفورد شد. او همچنین تئوری اپی ژنز (Epigenesis) را ارائه داد. طبق این طئوری بافتها و ارگانهای جدید در مرحله رشد جنینی در اثر نیروهای مرموزی به وجود می آیند که پتانسیل تشکیل آنها قبلا وجود نداشته است. با اینکه هاروی بیش از ۸۰ گونه مختلف از حیوانات را تشری کرد و جنین آنها را بررسی نمود ولی به علت نبود میکروسکوپ قادر به مشاهده تخمک پستانداران نشد ولی وجود آنها را محتمل می دانست.

 

 

 

● ژان سوامردام (۱۶۸۰-۱۶۳۷ Jon swammerdam): سوامردام اهل امستردام بود وبا کاربرد میکروسکوپ نتیجه مطالعات خود در مورد رشد حشرات را در سال ۱۶۷۹ گزارش کرد. او رشد را به طور ساده بزرگ شدن یک حیوان ریز ذره بینی به حیوانی کامل می دانست. بعدا با تکمیل این ایده نظریه جدیدی در مورد رشد به نام تئوری پیش تشکیلی(Preformation) ارائه کرد. طبق این تئوری یکی از گامتها اسپرم یا تخمک حاوی یک نوزاد کامل ولی بسیار کوچک است که در صورت وجود شرایط مناسب رشد کرده و به نوزاد کامل تبدیل می شود. این تئوری در مقابل تئوری اپی ژنز ارائه شد.

 

 

 

● رودلف ژاکوب کامراریوس(Rudolf jacob camerarius۱۶۶۵-۱۷۲۱): پزشک آلمانی در سال ۱۶۸۴در مورد گرده افشانی و وجود ارگانهای تولید مثل در گیاهان کلدار گزارش خود را ارائه داد. او نشان داد که در گیاه ذرت بذر ها در صورتی به وجود می آیند که گرده بر روی مادگی پاشیده شود. بنابراین نتیجه گرفت که گرده عضو نر و مادگی عضو ماده بوده و ارتباط انه را در قالب چند تئوری و در مورد امیزش و لقاح توضیح داد. با اینکه از نظر تئوری مطلبی اضافه بیان نداشت ولی کار او آزمایشات دورگه گیری را ممکن ساخت. او به عنوان اولین شخصی که گیاه دورگه را به صورت مصنوعی به وجود اورد شناخته شد و گیاهی با امیزش شاهدانه و رازک تولید کرد.

ادامه نوشته

کروموزوم پلی‌تن

    کروموزوم پلی‌تن، کروموزوم غول پیکری است که در غدد بزاقی مگس سرکه وجود دارد و به دانشمندان کمک می‌کند تا تغییرات ژنتیکی را بررسی کنند و از تقسیمات سلولی ایجاد می‌شود که طی آن DNA همانندسازی می‌کند ولی تقسیم هسته و سلول صورت نمی‌گیرد. با قرار گرفتن DNAها در کنار هم اجتماع غول پیکری از 1000 مولکول DNA حاصل می‌شود که با میکروسکوپ نوری قابل مشاهده است.

    در حالت عادی کروموزوم‌ها در سلول جدا هستند ولی در سلول‌های دارای پلی‌تن کروموزوم‌ها از ناحیه سانترومر به هم متصل می‌شوند و یک رشته بزرگ و ضخیم را تشکیل می‌دهند و به محل اتصال سانترومرها که حجیم شده است،کروموسنتر می‌گویند.

    کروموزوم موجود در غدد بزاقی مگس سرکه دارای چندین بازوست. در سلول به ازای هر کروموزوم، یک کروموزوم همتا (همولوگ) وجود دارد. در کروموزوم پلی‌تن کروموزوم‌های همتا از هم جدا نیستند بلکه این کروموزوم متصل و در جوار کروموزوم اصلی است (کروموزوم‌های همولوگ در کنار هم هستند).

ادامه نوشته

موتان های مگس سرکه

ساختار ژن White

    این ژن با نماد w نشان داده می‌شود و روی کروموزوم x قرار گرفته است. ترادف آن به صورت X:2684632..2690499 است. وظایف مولکولی آن به صورت فعالیت ATPآری، جفت شدن به ماده منتقل شده از غشا، عملکرد انتقالی پیش‌ماده رنگدانه چشم، گیرنده غشا، کانال آنیون‌ها، متصل کردن ATP، عملکرد نفوذی، بیان می‌شود. در فعالیت‌های بیولوژیکی زیر نقش دارد:

    انتقال پیش‌ماده رنگدانه چشم، فعالیت بیوسنتتیکی رنگدانه کروم، فعالیت بیوسنتتیکی رنگدانه چشم، فعالیت متابولیکی رنگدانه چشم، انتقال آنیون‌ها.

    برای این ژن 1622 الل گزارش شده است که فنوتیپ این الل‌ها در رنگدانه سلول، گرانول رنگدانه چشم حشره، رنگدانه سلول‌های بیضه، ، چشم حشره، بیضه، چشم مرکب، لوله های ملپیگی لارو، بخش اصلی لوله‌های ملپیگی ظاهر می‌شود.

ادامه نوشته

کروموزوم

کروموزوم در سلولهای یوکاریوتی از ترکیب کروماتین و پروتئینهای هیستونی و غیر هیستونی تشکیل شده است. و در سلولهای پروکاریوتی از ترکیب کروماتین و پروتئینهای غیر هیستونی ساخته شده است.

 

نگاه کلی

واژه کروموزم به مفهوم جسم رنگی ، که در سال 1888 بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشته‌های رنگ‌پذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار می‌رود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت 1000 تا 1400 نانومتر ایجاد می‌شود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم می‌شود. در برخی باکتریها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژنها را شامل می‌شود کروموزوم کوچک دیگری که بطور معمول آن را پلاسمید می‌نامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژنها بر روی پلاسمید قرار دارند.

اما از آنجا که در بیشتر موارد ژنهای مقاومت به آنتی بیوتیکها بر روی آن جایگزین شده‌اند، از نظر پایداری و بقای نسل باکتری اهمیت زیادی دارد. کروماتین در ساختمان کروموزوم به شکل لوپ دیده می‌شود. لوپها توسط پروتئینهای اتصالی به DNA که مناطق خاصی از DNA را تشخیص می‌دهند پابرجا می‌ماند. سپس مراحل پیچ خوردگی نهایتا نوارهایی را که در کروموزومهای متافازی دیده می‌شود ایجاد می‌کند. هر تیپ کروموزومی یک نوع نواربندی اختصاصی را در ارتباط با نوع رنگ آمیزی نشان می‌دهد. این رنگ آمیزیها منجر به مشخص شدن تعداد و خصوصیات کروموزومهای هر گونه از موجودات زنده می‌گردد. که این خصوصیات تعدادی و مورفولوژیک کروموزومها را کاریوتیپ می‌نامند.

ادامه نوشته

بیماری فاویسم

فاویسم چیست؟

فاویسم(برگرفته از کلمه یونانی VICIA FAVA: باقلا)  یک بیماری ارثی خونی

 می باشد که به علت کمبود یکی از آنزیم های گلبول قرمز (گلوکز  – ۶ - 

 فسفات دهیدروژناز که در تمام سلول های بدن موجود است )  ایجاد می

شود. این بیماری وابسته به جنس بوده و بیشتر در جنس مذکر دیده می

شود. علت کمبود آنزیم , ناشی از نقص ژن کروموزوم  X است.

 بیماران در حالت عادی کاملا طبیعی بوده و هیچگونه علامتی ندارند مگر با

 مواد اکسیدان (خوراکی یا استنشاقی) مواجهه پیدا کنند که در این صورت

دچار علائم حاد بیماری می شوند. این بیماری در ایران بسیار شایع است و

 در برخی مناطق ایران از جمله نواحی شمالی و جنوبی ایران (سواحل دریا)

 شیوع بیشتری دارد و تا 4% جمعیت عمومی نیز گزارش شده است.

 

ادامه نوشته

جهش ژنی در باکتریها

جهش ژنی عبارتست از تغییراتی که در رشته DNA یاخته بوجود می‌آید و به نسلهای بعدی قابل انتقال است و منجر به ظهور یا ناپدید شدن یک یا چند صفت در موجود زنده می‌گردد.

 

مقدمه

تغییرات ژنتیکی در هنگام تقسیم یاخته‌ای و همانندسازی DNA ایجاد می‌شوند. یک ژن می‌تواند دارای اشکال مختلف باشد. شکلی از ژن که در میکروارگانیسمهای جدا شده از طبیعت وجود دارد به نام شکل اولیه یا وحشی شناخته می‌شود از آنجا که اشکال مختلف یک ژن را الل می‌نامند، لذا این ژن را الل وحشی گویند. انواع جهش یافته را موتانت و ژنهای مربوط به آنها را الل موتانتی می‌نامند.

ادامه نوشته

بیماری تی-ساکس

شرح حال و یافته‌های بالینی

R.T و S.T یک زوج یهودی اشکنازی بودند که برای ارزیابی احتمال به دنیا آوردن فرزندی مبتلا به تی-ساکس به درمانگاه ژنتیک ارجاع شدند. S.T خواهری داشت که در کودکی به علت بیماری تی-ساکس فوت کرده بود. R.T عمویی داشت که در بیمارستان روانی بود اما نمی‌دانست که عمویش چه بیماری دارد. سابقه خانوادگی از سایر جهات قابل توجه نبود.

ادامه نوشته

گیاهان و مهندسی ژنتیک

مهندسی ژنتیک ، شامل تکنیکهایی مانند جدا سازی ، خالص سازی ، وارد کردن و تظاهر یک ژن خاص در میزبان برای بروز صفت خاص یا تولید محصول مورد نظر است. گیاهانی که تحت تاثیر مهندسی ژنتیک قرار گرفته‌اند و ژنهای اضافی وارد ژنوم آنها شده، ترانس ژن نام دارند.

 

اطلاعات اولیه

گیاهان نه تنها اهمیت بسزایی در کشاورزی دارند، بلکه بعضی از گیاهان زینتی و دارویی ارزش اقتصادی بالایی دارند. امروزه از کدئین ، کیتین و دیگوکسین گیاهانی برای ضد درد ، ضد مالاریا و ضد التهاب قلب استفاده می‌شود. با توجه به گسترش علم تکثیر مریستم در جوانه ، نوک ریشه ، گرهک در زمینه تولید پروتئینهای جانوری مانند زنجیره سبک ایمونوگلوبین‌ها ، انسولین ، آلبومین سرم انسانی و ... گامهایی برداشته شده است.

ادامه نوشته

ترجمه یا بیوسنتز انواع پروتئین

ترجمه روندی است که در آن از اطلاعات رمز شده در RNA برای ساختن پروتیئنها استفاده می‌شود.

 

مقدمه

پروتئینها از اتصال اسیدهای آمینه به یکدیگر از طریق پیوند پپتیدی بدست می‌آیند. تشکیل پیوند پپتیدی و قرار گرفتن ترتیب اسیدهای آمینه که برای هر پروتئین اختصاصی است، به سادگی امکان پذیر نیست. به همین دلیل می‌بایست در یاخته مکانیسم ویژه‌ای وجود داشته باشد که بتواند ویژگی پروتئینها را حفظ کند. بیوسنتز پروتئینها در واقع ترجمه ترتیب نوکلئوتیدی اسید نوکلئیک DNA در مولکول پروتئین است. انتقال اطلاعات از DNA به مولکول پروتئین بوسیله RNAها ، بویژه mRNA امکانپذیر است. بدین ترتیب برای هر پروتئین ، mRNA اختصاصی آن پروتئین وجود دارد.

ادامه نوشته

بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن

شرح حال و یافته‌های بالینی

A.Y پسر بچه 6 ساله‌ای بود که به علت تاخیر تکاملی خفیف به درمانگاه ارجاع داده شد. او در بالا رفتن از پله‌ها ، دویدن و شرکت در فعالیتهای بدنی شدید مشکل داشت. او دچار کاهش قدرت و تحمل شده بود. والدین ، دو برادر و تنها خواهرش همگی سالم بدند. نتایج نمونه‌برداری ماهیچه‌ای او ، تنوع چشمگیر اندازه رشته‌های ماهیچه‌ای ، نکروز رشته‌ها تزاید چربی و بافت همبند و عدم رنگ‌آمیزی برای دیستروفین را نشان داد.

بر پایه این نتایج برای وضعیت A.y موقتا تشخیص دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن (DMD) گذاشته شد و از نظر حذف‌شدگی‌های ژن دیستروفین مورد آزمایش قرار گرفت. مشخص شد که او دچار حذف‌شدگی اگزونهای 45 تا 48 شده است. آزمایشهای بعدی نشان داد که مادرش حامل است. لذا با خانواده مشاوره شد که خطر تولد پسران مبتلا 50 درصد ، خطر تولد دختران مبتلا کم اما وابسته به نحوه غیرفعال شدن x و خطر حامل بودن دخترها 50 درصد است. از آنجا که وضعیت حامل بودن مادر او را در معرض خطر زیاد عوارض قلبی قرار می‌داد، مادر جهت ارزیابی قلبی ارجاع داده شد.

ادامه نوشته

بیماری هانتینگتون

شرح حال و یافته‌های بالینی

M.P مرد 45 ساله‌ای است که در ابتدا با کاهش حافظه و قدرت تمرکز مراجعه کرد. با زوال عملکرد هوشی در طی سالهای بعد ، او دچار حرکات غیر ارادی انگشتان دست و پا و نیز حرکات کج و معوج صورت و لبها شد. او از وضعیت خودآگاه و افسرده بود. او قبلا سالم بود و سابقه ابتلای مشابهی در بستگان خود نداشت. والدینش در دهه پنجم عمر خود در یک سانحه رانندگی جان سپرده بودند. M.P یک دختر سالم داشت. پس از ارزیابی وسیع ، متخصص و داخلی اعصاب ، وضعیت M.P را بیماری هانتیگتون تشخیص داد.

ادامه نوشته

سندرم ترنر

شرح حال و یاخته های بالینی

L.W دختر 14 ساله‌ای بود که برای ارزیابی فقدان خصوصیات ثانوی جنسی (خونریزی قاعدگی و تکامل پستان) به درمانگاه ارجاع داده شد. اگر چه وزن بدو تولد او برای سن بارداری کم بود، از سلامت خوبی برخوردار بود و هوش طبیعی داشت. هیچ یک از سایر اعضای خانواده ، مشکلات مشابهی نداشت. معاینه او طبیعی بود بجز کوتاهی قد ، پهنی قفسه سینه همراه با فاصله زیاد پستان از هم.

پس از توضیح مختصر ، برخی علل کوتاهی قد و تاخیر یا فقدان تکامل جنسی ، پزشک او درخواست تعیین سطح GH و FSH ، تجزیه و تحلیل سن استخوانی و تجزیه و تحلیل کروموزومی کرد. این آزمایشها طبیعی بودن سطح GH، افزایش سطح FSH و کاریوتیپ غیری طبیعی 45x را نشان دادند. پزشک توضیح داد که L.W دچار سندرم ترنر است.

ادامه نوشته

آشنایی با ژنومیک

مقدمه

اولین کتاب حیات کامل شد! کتابی که بیان می‌کند ژنوم انسان از 3.2 میلیارد حرف تشکیل شده است و الفبای آن 4 نوع است : A,C,G,T . این حروف با نظم در طول رشته یک متری DNA ، که درون هر یک از سلولهای یک جاندار وجود دارد، بارها و بارها تکرار شده‌اند. برای زیست شناسان ، این کد(برای دسترسی) آسان و پرفروش است. این کتاب انقلابی در زیست شناسی برمی‌انگیزد.

بیوتکنولوژی ، شیوه‌ای که مولکولهای زیستی را بکار بندد، علمی تازه و نو نیست. بلکه انسانها از هزاران سال گذشته آن را بکار بستند. تاریخ دقیقی برای مشخص کردن زمانی که انسانها قادر به ساختن نان و ماست بودند وجود ندارد، اما امروزه چه چیز بیوتکنولوژی را مهم و هیجان انگیز ساخته است؟ Genomics! علمی که بر هم کنش بین ژنها را مشخص می‌کند. تکنولوژیهای ژنومیک به ما توانایی رمزگشایی کدهای ژنتیکی را داده‌اند، توانی که ما را به درکی جدید در زیست شناسی می‌رساند. ما اکنون در درون یک انقلاب هستیم، انقلابی در علوم زیستی!

ادامه نوشته

انگشت نگاری DNA

انگشت نگاری DNA یا (DNA finger prining) ، روشی است برای تعیین هویت که می‌تواند قویتر از هر روش تعیین هویت دیگر باشد. این روش بر اساس روشهای فن آوری DNA نو ترکیبی بوده و به آن تعیین نوع یا برش نیز اطلاق می گردد.

ادامه نوشته

اختلالات کروموزومی

اختلالات کروموزومی حاصل تغییرات در ساختمان و یا تعداد کروموزومها می‌باشد. بیش از شصت اختلال مختلف در انسان تشخیص داده شده که مربوط به کروموزومها می‌شود. افراد مبتلا به اینگونه امراض ، معمولا قبل از این که شباهت به والدین خود داشته باشند شباهت بیشتری به بیمار دیگر با کاریوتیپ یکسان دارند. عقب افتادگی رشد ، ناهنجاریهای شکلی متعدد ، در میان آنهایی که اختلالات اتوزومی دارند بدون توجه به این که کدام کروموزوم درگیر باشد دیده می‌شود.

 

مقدمه

کروموزومها ساختارهایی هستند که ژنهای سلولها بر روی آنها سوارند. هر گونه تغییری در این ساختمانها باعث بروز ناهنجاریهایی در بدن موجود زنده می‌شود. تغییرات ساختمانی نیاز به شکستگی در کروموزومها دارد. در این نوع تغییرات تعداد کل کروموزومها ثابت بوده و فقط ساختمان آنها تغییر می‌کند. بسته به تعداد شکستگی ، موضع آنها و روشهایی که قطعات شکسته شده بهم متصل می‌گردند انواع مختلفی از تغییرات ساختمانی را امکان پذیر می‌سازد.

سلولهای سوماتیک گیاهان و جانوران معمولا دارای کروموزومهای زوج هستند. تغییر در تعداد کروموزومها ممکن است به صورت کاهش در قدرت بقا و اختلالات فنوتیپی در آنهایی که زنده مانده‌اند ظاهر می‌گردد. در مواردی نیز این تغییرات برای بشر سودمند بوده است برای مثال گوجه فرنگی که دارای مجموعه کروموزومی بیش از 2n است میوه بزرگتر و با کیفیت بهتر تولید می‌کند.

ادامه نوشته

تشخیص پیش از تولد

تشخیص پیش از تولد یکی از حوزه‌های علم ژنتیک پزشکی است که در ارتباط با مطالعه و بررسی جنین در داخل رحم مادر می‌باشد که بر حسب روش بکار برده شده برای منظورهای مختلف منجر به تشخیص جنس جنین و تشخیص اختلالات احتمالی در جنین می‌گردد.

 

دید کلی

هدف از تشخیص پیش تولد ، صرفا شناسایی اختلالات در دوره جنینی و اجازه ختم بارداری در صورت یافتن نقصی در جنین نیست. بلکه اهداف تشخیص پیش از تولد را می‌توان به این صورت بیان کرد. تشخیص پیش از تولد محدوده‌ای از انتخابهای آگاهانه برای زوجهای در معرض خطر به دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال را فراهم می‌کند. اطمینان دادن و کاستن اضطراب خصوصا در بین گروههای پرخطر ، اجازه آغاز بارداری برای زوجهای در معرض خطر داشتن کودکی مبتلا به نوع خاصی از نقص مادرزادی که در غیر این صورت ممکن است از بچه‌دار شدن منصرف شوند، با علم به اینکه وجود یا فقدان اختلال در جنین را می‌توان با آزمایش تائید کرد.

ادامه نوشته

مشاوره ژنتیکی در ازدواج خویشاوندی

موضوعات مورد بحث

• مشاوره ژنتیکی برای ازدواج با خویشان نزدیک به چه منظوری هست؟
• این مشاوره چقدر ضرورت دارد؟
• آنهایی که اهمیت نمی‌دهند چه عواقبی در انتظارشان هست؟
• آیا آشنایی فرزندان و دانش آموزان با این مسله ضرورت بزرگی هست؟
• با اینکه مشاوره ژنتیکی لازم و ضروری هست. برخی افراد با اینکه در مشاوره ممانعت از ازدواجشان میشود، باز اقدام به وصلت می‌کنند، برای این چنین اشخاص آیا راههای دیگری برای جلوگیری از مشکلات احتمالی وجود دارد یا نه؟

مقدمه

بطور کلی ازدواج بی‌خطر دنیا سراغ نداریم. ازدواج هر فرد با هر فرد غریبه ای احتمال خطری حدود 2 تا3 درصد دارد. ازدواج با خویشاوندان بر حسب درجه خویشاوندی متفاوت است. ازدواج خویشاوندان درجه یک (ازدواج برادر و خواهر ما و یا ازدواج پدر و مادر با فرزند) و ازدواج درجه دو (ازدواج دایی با خواهر زاده) که این دو گروه در اکثر ادیان حرام است. ثابت شده است که به دلیل تشابه ژنی زیاد خطر تولد فرزند مبتلا به ناهنجاریها و عقب ماندگی ذهنی خیلی زیاد است.

ادامه نوشته

روش PCR

این تکنیک تنها با اتکا به شناخت توالی اسید نوکلئیکی یک ژن و سازمان یابی کنش آن ، امکان می‌دهد که مقادیر چشمگیری به اندازه میکروگرم از توالی ویژه نوکلئوتیدی از هر بخش از ژنوم سنتز و تکثیر شود. PCR مخفف (Polymerase Chain Reaction) به معنی واکنش زنجیره پلیمراز است.

 

اطلاعات اولیه

این روش فوق العاده ساده بوده و با استفاده از تغییرات حرارت می‌توان چندین فرآیند را به دنبال همدیگر انجام داد. با این تکنیک می‌توان به عنوان یک روش قدرتمند تشخیص بالینی (Diagnostic) برای وجود موتاسیون‌ها در ژنوم انسانی ، یا برای وارد کردن جهش‌های ویژه به داخل ژن همسانه شده ، استفاده کرد.

PCR بطور دستی و با قرار دادن پر زحمت و انتقال لوله‌های آزمایش بین حمام‌های آب دارای دمای لازم ، بوجود آمد. امروزه دستگاههایی بطور تجارتی تهیه می‌شوند که در آنها جایگاههای لوله‌ای با بلوک فلزی حرارت پذیر تعبیه شده است و قابل برنامه ریزی برای تغییر سریع بین دماهای لازم است. π چرخه PCR ، DNAی مورد نظر را 2π بار تکثیر می‌کند.

ادامه نوشته

مشاوره ژنتیکی

هدف از مشاوره ژنتیکی ، ارائه اطلاعات و حمایت از خانواده‌های در معرض خطر داشتن اختلالات ژنتیکی یا خانواده‌هایی که هم اکنون دارای اعضای مبتلا به نقایص مادرزادی یا اختلالات ژنتیکی می‌باشند، است.

 

دید کلی

ژنتیک بالینی با تشخیص و اداره جنبه‌های طبی ، اجتماعی و روان شناختی بیماریهای ارثی سروکار دارد. همانند سایر حوزه‌های طب ، گذاشتن تشخیص صحیح و فراهم سازی درمان مناسب که باید شامل کمک به فرد مبتلا و اعضای خانواده او ، جهت درک ماهیت و پیامدهای اختلال باشد، ضروری است. به هر حال وقتی شک به ارثی بودن یک اختلال وجود دارد، بعد دیگری هم به آن اضافه می‌شود، نیاز به اطلاع دهی به سایر اعضای خانواده در مورد خطر برای آنها و شیوه‌های موجود برای تغییر دادن این مخاطرات.

همان گونه که خصوصیت منحصر به فرد بیماری ژنتیکی ، تمایل آن به عود در داخل خانواده‌هاست، جنبه منحصر به فرد مشاوره ژنتیکی ، تمرکز آن نه تنها بر بیمار اولیه ، بلکه بر اعضای خانواده بیمار ، هم در حال حاضر و هم در آینده می‌باشد. مشاوره ژنتیکی که از فعالیتهای محوری در ژنتیک پزشکی است، نه تنها با اطلاع دهی به بیمار و خانواده‌اش ، بلکه با ایجاد مشاوره جهت‌دار از نظر روان شناسی برای کمک به سازگار شدن افراد و تطابق با تاثیرات اختلال در خانواده سروکار دارد.

ادامه نوشته